Estas mutaciones genéticas no solo se relacionan con infecciones inusuales, sino también con casos severos tras exposiciones normales. El avance del cribado genético ha hecho posible el diagnóstico temprano de estos errores, permitiendo adaptar tratamientos y mejorar el pronóstico.

El impacto de estos progresos ya se percibe en la medicina clínica. El cribado genético posibilita detectar a quienes son más vulnerables y favorece terapias específicas, incluyendo el reemplazo de factores inmunológicos ausentes. Isabelle Meyts, oncóloga e inmunóloga de KU Leuven en Bélgica, destacó al prestigioso sitio científic que la conexión entre ciertas mutaciones y determinadas infecciones ha abierto la vía a tratamientos más personalizados.

Michael Abers, del Montefiore Einstein de Nueva York, señaló que los científicos confirman cada vez con mayor frecuencia el papel de los factores hereditarios en la respuesta frente a las infecciones.

Existen mutaciones que debilitan la defensa ante patógenos concretos, como el herpes simple o ciertas bacterias, y otras que confieren protección aumentada. Un caso destacado es la mutación en el gen CCR5, que otorga resistencia al VIH pero incrementa la susceptibilidad al virus del Nilo Occidental. Además, la alteración en el gen FUT2 protege contra infecciones por norovirus.

Sin embargo, la genética no lo explica todo. Los expertos indican que muchos portadores de mutaciones no llegarán a desarrollar la enfermedad, fenómeno denominado penetrancia incompleta. Factores ambientales y epigenéticos también influyen. En estudios recientes no publicados, Meyts identificó que algunos síntomas asociados pueden tardar décadas en manifestarse. Investigaciones de Dusan Bogunovic, en la Universidad de Columbia, sugieren que, en al menos el 4% de los errores congénitos de la inmunidad, la expresión de la variante peligrosa cambia de célula a célula, probablemente controlada por mecanismos epigenéticos.

Entre los desafíos pendientes se encuentran averiguar por qué ciertas mutaciones son inocuas en algunos individuos y cuáles condiciones ambientales o procesos inflamatorios pueden desencadenar la enfermedad. Como explicó Steven Holland, del National Institutes of Health, “hay diferentes genes que están implicados en infecciones distintas”, lo que incrementa la complejidad del panorama.

La comunidad médica, de acuerdo a análisis coincide en que el conocimiento actual solo ha comenzado a explorar el verdadero impacto de los errores congénitos de la inmunidad en la salud global. Los investigadores prevén que, en el futuro, la predicción del riesgo de padecer complicaciones graves por agentes infecciosos habituales y la personalización de estrategias preventivas y terapéuticas dependerán cada vez más de la genética individual.

Fuente: telam